Diario de prácticas II: Síndrome del Cromosoma X Frágil

Ayer hablamos un poco sobre la heterogeneidad de la clase, mencioné algunas características de algunos alumnos en concreto, pero me olvidé de uno de los más destacados. Serían las prisas por compartir cosas, que me hicieron no pararme a pensar. M. A. es un niño con el Síndrome del Cromosoma X Frágil. A lo mejor os pasa como a mí, que no había escuchado eso en mi vida, así que es muy importante, para entender a Miguel A., saber un poco sobre este síndrome:

• ¿Qué es?
  Un síndrome, en Medicina, es un conjunto de signos y síntomas que existen al mismo tiempo y que definen clínicamente un estado de enfermedad. En el caso del síndrome X-Frágil, la causa de estos síntomas viene dada por una anomalía en un cromosoma X. Este síndrome es una importante causa de retraso mental en nuestro medio. Más adelante enumeraremos otras características del mismo.
  
  
• ¿Es frecuente este síndrome?
  Las cifras de incidencia en la población general, convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia, después del Síndrome de Down. Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos.
• ¿Qué síntomas presentan los niños con Síndrome X-Frágil?
  Los síntomas que caracterizan a este síndrome son variados, siendo el más importante el retraso mental, que oscila de leve a severo.
  Aunque cada individuo es diferente, hay una serie de síntomas comunes que se han observado en las personas que padecen este síndrome.
  Nos vamos a centrar en los rasgos psicológicos, puesto que los físicos no afectarán (en principio) al comportamiento de Miguel A.

• La hiperactividad y la falta de atención son problemas de conducta que aparecen tanto en varones como en mujeres afectadas por el síndrome.
• Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen, después piensan.
• Falta de atención: Notables problemas de concentración, no fijándose nunca en un juego o un trabajo durante un mínimo y necesario tiempo.
• Ansiedad Social: Aversión a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el niño se encuentra en situaciones muy estresadas).
• Imitación: Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje muy grosero.
• Retención de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un período de tiempo largo en un tema en que el interés del niño sea primordial.
• Preferencia por las rutinas: Los niños pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen.
•  Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar las manos o mordérselas.

El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de interacción social, los aleteos de las manos, son signos que confunden con casos de autismo. La diferencia entre el x frágil y el autista es que los primeros son generalmente extremadamente sociables.

La mayoría de los niños x frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran en la relación social.

Los niños con el síndrome de x frágil, frecuentemente muestran estos modelos de comportamiento que tienden a moderarse a medida que se van haciendo mayores.

Muchos de estos síntomas los he visto en Miguel Ángel. No hay manera de que se centre en una tarea, pasa de una cosa a otra. Así mismo, prácticamente imposible es que se mantenga sentado en la silla.

Me llamó mucho la atención que él mismo tiene su horario hecho. Debajo de la pizarra hay una cartulina en la que se pegan con velcro cada una de las tareas que tiene que hacer ese día. Debajo de cada una él va poniendo un punto amarillo cada vez que las va realizando. Éstas pueden ser:

-          Dar los buenos días al llegar por la mañana

-          Trabajar un poco

-          Ir al servicio (habitualmente usa ir al servicio para evadirse de la clase, por lo que hay que controlarle y restringirle las salidas al aseo)

-          Luego bien puede ir con la logopeda, o a psicomotricidad, o alguna tarea de esas.

-          Trabajar

-          Recreo

-          Ir al servicio…

Y así es cómo va transcurriendo su día.

Poco más puedo decir de Miguel Ángel, a medida que vaya pasando el tiempo iré comentando sobre él.

¡Un saludo!